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关注遗传性脑血管病,关注脑血管病精准用药

发布日期 2022-01-19字号调整
李阁
李阁
所属科室:神经外科
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“脑血管病会遗传吗?”“为什么我的脑血管病老是反复?””我按时吃治疗脑血管病药了,为什么没有效果?”“我和别人得的一样的脑血管病,吃的一样的药,为什么别人不反复我却反复?”,作为一名临床脑血管病专科大夫,在出门诊时经常会有患者问这样的问题。

    首先,大多数脑血管病不遗传,但有些脑血管管病确实遗传,尤其是单基因遗传性脑血管病。什么叫单基因遗传性脑血管病?简单的说,就是单个基因出现问题导致的可以遗传的脑血管病。它包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传等。常染色体显性遗传也就是说可有明确的家族史,即家族中有很多很早就得脑血管病病人,一般年龄小于45岁,不分男性女性。常染色体隐性遗传就是说家族中脑血管病人并不多或没有,但患者本人年龄很轻就得脑血管病,是由于单基因纯合突变导致疾病。而伴性遗传是指家族中脑血管病人中男病人多或仅有男性发病,女性不发病或者症状很轻。单基因遗传性脑血管病包括哪些呢?它主要包括遗传性脑小血管病(CADASIL,CARASIL,Fabry disease,COL4A1综合征等),和家族性烟雾病、脑海绵状血管瘤,Ehlers-Danlos综合征等疾病。

    第二,脑血管病老反复,控制不佳,这是为什么呢?当然考虑的因素除了遗传性脑血管病外,同时需要考虑治疗脑血管病药物的个体性差异。在吃一样的药物情况下,可能每个人对药物反应不同,也就是说只有吃药反应有效的情况下才能控制脑血管病的复发。这就是大家说的精准用药。什么是精准用药呢?举个例子,比如氯吡格雷是常用的治疗和预防脑血管病的抗血小板药物。有的患者服用氯吡格雷后收到了预期的效果,但是有的患者服用该药却完全起不到抗血小板的效果。现在已知,不同个体由于CYP2C19基因的不同,决定了氯吡格雷是否能在患者体内起到预期抗血小板作用。那么在以后的治疗中,就可以先检测患者的基因,预判他服用氯吡格雷后是否能收到预期疗效。经过基因检测,如果发现氯吡格雷无法在该患者体内起到抗血小板集的作用,那么在临床上就考虑应用其它抗血小板药物,如阿司匹林等治疗该患者,改用更合适的治疗方案,从而达到更好的治疗和预防复发的效果。因此脑血管病通过精准用药,才能达到最佳的治疗和预防脑血管病的目的。

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